作者:鄭伃書
因為醫療媒體提供的豐富資訊,讓越來越多民眾聽過「精準醫療」、「基因檢測」。因此我整理了在醫病溝通過程中,經常被乳癌患者家人詢問的四種問題,而這些情境,都有基因檢測能夠協助的角色。
醫生,為什麼我會生病?我的孩子會不會遺傳到乳癌呢?
其實九成的乳癌是「偶發癌」,跟後天環境—長期累積不健康的生活型態,飲食、運動、睡眠、情緒壓力等等有關係。只有 10% 的乳癌患者是「遺傳癌」:從父母遺傳到先天的基因缺陷。通常比較年輕罹癌、罹患兩種以上的癌症或罕見的癌症、在家族裡也會看到其他人經歷著跟自己一樣的癌症故事。
在遺傳性乳癌裡頭,最常見的就是 BRCA1, BRCA2 基因缺陷了。好萊塢的女明星安潔莉娜裘莉,家族裡頭有 BRCA 基因缺陷;她看到家人們因此罹患乳癌、胰臟癌、卵巢癌、攝護腺癌,也知道自己遺傳了這個缺陷基因,因而選擇了預防性的乳房卵巢切除手術,降低自己罹癌的風險。
國際醫療指引建議,乳癌患者如果有以下的狀況之一,建議做遺傳癌的基因檢測評估:年輕罹癌(小於四十五歲),有兩次或兩側的乳房罹癌,三陰性乳癌,男性乳癌,家族裡有三位以上罹患乳癌,或是家族裡有一位是年輕乳癌、卵巢癌、胰臟癌或攝護腺癌患者。
以上狀況,建議患者接受基因諮詢,評估是否接受 BRCA 基因檢測。
乳癌患者接受基因檢測,能夠知道自己罹癌的原因,提醒家人罹癌風險,關注身體特定器官的健康,為自己安排密集的監測計畫以外。目前也有相對應的標靶藥物:PARP 抑制劑(在2020年底通過了健保的有條件給付),來協助 BRCA 缺陷基因罹癌者的治療。
這就是基因檢測在「遺傳」方面可以提供的幫助:分析罹癌的原因是遺傳或是偶發,提供患者本身還有家人的罹癌風險評估,並且能夠安排量身的追蹤治療計畫。
醫生,化療好辛苦喔?我可以不要做化療嗎?
然而,近期的醫學證據告訴我們,管腔A型(賀爾蒙受體 ER, PR 為陽性,第二型人類表皮生長因子受體 HER2 為陰性,低增殖指數 Ki67<14%)和管腔B1型(賀爾蒙受體 ER, PR 為陽性,第二型人類表皮生長因子受體 HER2 為陰性,高增殖指數 Ki67>14%)的腫瘤裡,「某些」患者其實預後很不錯的,不用透過化療,接受賀爾蒙治療即可。
怎麼找出「某些」不用做化療的患者呢?過去醫療專家在評估管腔A及B1兩種型態的患者,會評估腫瘤大小、淋巴轉移程度、細胞的分化程度、患者年齡等,大都是在細胞的層次去預測乳癌復發轉移的機會高或低。
而現在呢?透過基因檢測可以更深入的去看細胞裡頭的基因表現。透過多元的基因資訊,搭配臨床資訊,綜合起來經過精密的公式去推測:未來復發或者轉移的機會,確切機率是多少。如果復發或轉移機會是很低的,那麼管腔A及B1兩種型態的乳癌患者,就多了個選擇—不需要做化學治療。
這就是基因檢測在「風險」方面可以提供的幫助:能夠明確的區別亞型,評估復發轉移指數,再來決定乳癌手術後是否需要化學治療。
醫生,我的藥物換了幾次卻一直沒效,我可以跳過這些試藥,直接量身訂做療程嗎?
經典的癌症醫療模式,是以大多數患者最常用的有效藥物作為第一線治療,若是反應不佳,就會換成另一個(對大多數患者也滿有效的)藥物做為第二線治療,經過嘗試以後效果不明顯,就會再換另一種藥物。
而精準醫療的模式,在於一開始就透過基因檢測,來評估「適合」或「不適合」哪一種藥物。我們就直接跳過那些「不適合」的藥物,省下等待效果、高額花費、承受副作用的代價,直接選用「適合」患者的治療配方。
尤其乳癌治療的發展蓬勃,很多的標靶免疫藥物:HER2 抑制劑、EGFR 抑制劑、mTOR 抑制劑、PDL-1 抑制劑、CDK4/6 抑制劑、PARP 抑制劑、PI3K 抑制劑…這些都可以透過基因檢測評估適不適合使用。藉由基因突變的報告結果,得知突變所對應的核准治療(或臨床實驗中)藥物選項。
這就是基因檢測在「找藥」方面可以提供的幫助:協助量身訂做療程,針對腫瘤生成機轉對症下藥。
醫生,我的治療告一個段落,癌細胞真的都消失了嗎?身上殘留有多少呢?
目前醫療團隊評估患者身上是否有癌症,是透過抽血看腫瘤指標,以及影像(超音波、電腦斷層、核磁共振、正子掃描等)看腫瘤的分布情形。只是每個患者對腫瘤指標的敏感度不一,而腫瘤生長需要累積夠久的時間,變大到相當程度才能透過以上檢查發現到它存在。
而現在透過基因檢測,我們可以用「液態切片」的方式去看血液裏頭是否有「游離(循環)腫瘤DNA」,藉以評估腫瘤在身體裡頭存在的狀況。所謂的「液態切片」是指透過抽血來獲得如組織切片一樣的資訊,比較不用侵入身體、 能夠定期檢驗作為長期監控的指標。
而「游離(循環)腫瘤DNA」指的是,身體某處存在的腫瘤細胞有它的生命周期:生長與凋零。凋零的「腫瘤DNA」會釋放到血液裡,順著全身血液「循環」到處逛大街(游離)直到被身體代謝掉而消失。所以透過抽血,有機會可以撈到正在游離的腫瘤DNA。
當癌症經過治療後,游離(循環)腫瘤DNA的含量降下來了,可以知道目前的治療是有效果的。如果發現含量增加了,或者出現了新的突變,表示病情有變化,我們可以提早因應:也許調整追蹤頻率,或者調整治療策略;不用等到影像顯示腫瘤復發了才動作。
這就是基因檢測在「追蹤」方面可以提供的幫助:透過抽血,從微量殘留的游離(循環)腫瘤DNA比例,推估目前的病況,是比影像更敏感的評估工具。
醫生,我想做乳癌基因檢測,要怎麼著手?
綜合以上情境,可以看到基因檢測在「遺傳、風險、找藥、追蹤」四個方面可以提供給乳癌患者的幫助。目前基因檢測是需要自費的(大約新台幣二萬到十六萬元不等),要取哪種檢體、送到哪個平台做檢測,取決於「想解決的臨床問題是什麼」。
因此建議乳癌患者和家人,想透過基因檢測解決問題時,透過專業諮詢才能有效釐清心中的疑慮。以鄭伃書醫師的乳癌基因諮詢門診為例,過程中涵蓋了:
因此建議乳癌患者和家人,想透過基因檢測解決問題時,透過專業諮詢才能有效釐清心中的疑慮。以鄭伃書醫師的乳癌基因諮詢門診為例,過程中涵蓋了:
1. 會談確立醫病之間究竟想解決什麼問題,
2. 協助整理病史及家族史,
3. 藉以分析各種自費檢測工具的優缺點,
4. 送檢的利弊得失,
5. 與主治團隊溝通取得適合檢體,
6. 解讀複雜厚實的全英文報告,
7. 和主治團隊討論擬定治療及追蹤計畫。
這就是因應了精準醫療的趨勢,發展出基因諮詢的服務,提供乳癌患者和家人關於基因檢測的資源,讓既有的主治團隊裡,多添了一份有力的支援。
這就是因應了精準醫療的趨勢,發展出基因諮詢的服務,提供乳癌患者和家人關於基因檢測的資源,讓既有的主治團隊裡,多添了一份有力的支援。